Síndrome de Waardenburg: qué es y cómo se relaciona con la sordera

En el episodio 45 del podcast, Guillem Bodí contó que su sordera tiene nombre y apellido: síndrome de Waardenburg tipo 4, una condición genética poco frecuente. Su historia sirve para entender qué es este síndrome y por qué a veces el diagnóstico de la causa de una hipoacusia tarda años en llegar.

Un diagnóstico que tardó en aparecer

Guillem nació con problemas intestinales graves que lo tuvieron cinco años hospitalizado. En ese contexto, cuando se confirmó su sordera, la primera hipótesis fue que la había causado un antibiótico ototóxico que le dieron durante la internación. Pero la respuesta real llegó con un estudio genético a toda la familia.

"Yo tengo un síndrome, un síndrome raro, es una enfermedad muy rara, que es el síndrome de Waardenburg tipo 4."

La sordera no era adquirida: estaba presente desde el nacimiento.

Qué es el síndrome de Waardenburg

Es una condición genética que afecta el desarrollo de ciertas células durante la gestación, en particular las relacionadas con la pigmentación y con estructuras del oído interno. Sus signos más característicos, tal como los describe el propio Guillem:

"Ese síndrome lo que lleva es la sordera, problemas intestinales, los ojos azules, mechón blanco, que cuando yo nací, nací con un mechón blanco, faltas de pigmentación."

Existen varios tipos. El tipo 4, que es el de Guillem, suma el compromiso intestinal (por eso sus primeros años de hospital) a los rasgos más conocidos: hipoacusia neurosensorial, ojos muy claros o de distinto color, mechón de pelo blanco y manchas de piel más claras.

Por qué importa conocer la causa de una hipoacusia

La historia de Guillem muestra el valor del diagnóstico genético cuando hay una hipoacusia congénita:

• Orienta el tratamiento: al confirmar una sordera neurosensorial profunda de nacimiento, se pudo avanzar con el implante coclear a los dos años.
• Explica el cuadro completo: entender que la sordera y los problemas intestinales eran parte de lo mismo evitó seguir buscando causas por separado.
• Informa a la familia: al ser una condición genética, el estudio familiar aporta información valiosa para todos.

Un síndrome no define una vida

Más allá del nombre raro y del diagnóstico complejo, Guillem hoy tiene 25 años, es enfermero en un hospital de Barcelona, vive solo y comparte su historia en redes para dar visibilidad.

"Lo que quiero es dar visibilidad, es decir, que vean todo lo que he conseguido hasta ahora, la edad que tengo y que puedo hacer una vida normal como cualquier otra persona y que no hay ningún tabú ni nada que esconder."

Si tu hijo o hija nació con hipoacusia y todavía no conocés la causa, hablarlo con el equipo médico y preguntar por estudios genéticos puede acercarte respuestas.

*Esta nota tiene fines informativos y no reemplaza la consulta médica. Cada caso es único: consultá con tu especialista de confianza.*